人类与类人猿尾巴消失可能源自一个“跳跃基因”，

从老鼠到猴子的哺乳动物都有尾巴，而人类及其近亲类人猿失去了尾巴。研究人员现在发现了一个简单的基因变化，可能是它导致我们的尾巴萎缩成小小的尾骨：这个流动的 DNA 片段跳入了染色体改变了类人猿制造关键发育蛋白的方式。这一发现还表明，这种基因转变会带来一个不明显、但却相当危险的影响：发育过程中脊髓的出生缺陷风险更高。哈佛大学进化生物学家 Hopi Hoekstra 表示，这项工作不仅回答了“人类为什么会变成如今这个样子”的有趣问题，同时也提供了关于这种演化方式发生机理的新见解。

纽约大学格罗斯曼医学院研究基因组进化的研究生 Bo Xia 表示，他从小就很好奇人为什么没有尾巴。几年前尾骨受伤的意外重新燃起了他的好奇心。近年来，人们已经对大量灵长类动物的基因组进行了测序，因此他开始在已知与尾巴发育有关的基因当中寻找各类猿特异性变化。在一个叫做 TBXT 的基因中，他发现了一位重大“嫌疑人”——其中插入了一条名为 Alu 元件的短 DNA，而且这种情况只出现在所有类人猿体内（在其他灵长类动物身上并不存在）。

Alu 序列能够在基因组当中移动，有时也被称为跳跃基因或者转座元件。它们可能是古代病毒的残余，在人类基因组中非常常见，约占人类总 DNA 量的 10%。有时候，Alu插入会中断基因并阻止蛋白质的生产；在其他情况下，这些元件还会引发更复杂的影响，包括改变蛋白质表达的位置或方式。加州大学圣迭戈分校的进化生物学家 Pascal Gagneux 表示，这使其成为推动演化变异的巨大驱力。他强调，这种插入“往往成本极高，但每隔一段时间就会发生”，而生物演化则会保留其中有益的变异。

TBXT 会编码一种名为 brachyury 的蛋白质——在希腊语中意为“短尾”，因为它的突变会导致小鼠尾巴变短。乍看之下，猿特异性 Alu 元件似乎并未对基因造成任何重大破坏，但在认真观察之后，Xia 注意到附近还潜伏着另一个 Alu 元件。这种元件存在于猴子和猿体内，但只有在猿身上两个 Al u才会粘接在一起形成一个环，由此改变 TBXT 的表达并令产生的蛋白质比原始蛋白稍短一些。Hoekstra 表示，这一结论“非常聪明，我就想不到对这样的突变进行测试。”

Xia 和他的同事还发现人类胚胎干细胞会产生两种形式的TBXT 信使RNA（mRNA），一种较长、一种较短。另一方面，小鼠细胞只会产生更长的转录本。研究人员使用基因组编辑技术 CRISPR 分别去除了人类胚胎干细胞中的两个 Alu 元件，可以发现任何一个Alu元件的缺失都会令 mRNA 的较短版本消失。在其他评估缩短的猿特异性蛋白质如何影响尾巴发育的实验中，Xia 和他的同事使用 CRISPR 制造出具有缩短版 TBXT 的小鼠。研究小组上周在 bioRxiv 发表的预印本论文中，他们提到携带两个缩短基因副本的小鼠未能存活下来，但带有一长一短版本的小鼠出生时尾巴长度各不相同——从完全无尾到几乎正常。