1. Assemblytics简介

1. Assemblytics在2016年发表在Bioinformatics上，用于检测检测基因组间的结构变异（Structural Variation，SV）。
2. Assemblytics检测的结构变异主要包括：INDELs，tandem和repeat的expansion和contraction；不包含倒位inversion和易位translocation的检测。
3. Assemblytics建议使用基因组组装的contigs而非scaffolds，避免Ns对统计结构变异产生影响（假阳性）。

Figure 1. variant class and web results interface Assemblytics
图片来源： Assemblytics paper

2. Assemblytics使用

Assemblytics的使用很简单，网站也说得清楚明了。

1. 先用MUMmer把reference genome和query genome比对，得到共线性结果。

nucmer -maxmatch -l 100 -c 500 REFERENCE.fa ASSEMBLY.fa -prefix OUT

• -l 100：最小匹配长度设置成100
• -c 500：最小匹配序列簇的匹配长度为500
• -prefix OUT：输出结果文件前缀为OUT

1. 把delta结果文件压缩，压缩后的结果OUT.delta.gz上传到Assemblytics网站。

gzip OUT.delta

1. 填写参数，提交即可在线运行和得到结果。参数包括：

• Description：物种名或样品名
• Unique Sequence length required：需要的独特序列长度，代表一个决定用于call variants的序列是否独特的一个锚定（anchor），用于代替读取比对（read alignment）的映射质量的过滤，默认是10000。
• Maximum variant size：最大变异的大小，默认是10000。
• Minimum variant size：最小变异的大小，默认是50。

运行结果包括可交互的可视化图的界面和可下载的压缩包。

主要结果在文件Assemblytics_structural_variants.summary中，文件内容示例：

Insertion
                         Count       Total bp
         50-500 bp:        835          91429
     500-10,000 bp:        158         468629
             Total:        993         560058

Deletion
                         Count       Total bp
         50-500 bp:        779          85083
     500-10,000 bp:        140         289652
             Total:        919         374735

Tandem_expansion
                         Count       Total bp
         50-500 bp:         46           8957
     500-10,000 bp:        117         444964
             Total:        163         453921

Tandem_contraction
                         Count       Total bp
         50-500 bp:          2            379
     500-10,000 bp:          0              0
             Total:          2            379

Repeat_expansion
                         Count       Total bp
         50-500 bp:        373          80936
     500-10,000 bp:        968        3666087
             Total:       1341        3747023

Repeat_contraction
                         Count       Total bp
         50-500 bp:        411          92021
     500-10,000 bp:        893        3378919
             Total:       1304        3470940

Total number of all variants: 4,722
Total bases affected by all variants: 8.61 Mbp
Total number of structural variants: 4,722
Total bases affected by structural variants: 8.61 Mbp

4. references

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