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变异检测(二)之CNV检测

 2 years ago
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变异检测(二)之CNV检测

发表于 2020-08-06

字数统计: 208

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上篇说到CNV检测方法已经有很多了,并且不同的检测方法适用于不同类型的测序数据。针对WES,WGS,Panel,SNParray或Single Cell数据,人们开发了不同的拷贝数变异检测方法。当然总的来说,所有的方法都会包含上篇说的几个步骤,但是不同方法会使用不同的算法去解决这几个步骤的问题。下面我会汇总拷贝数变异检测的软件,罗列各个软件的开发语言,适用的数据类型,以及软件下载路径和参考文献。

软件名称 适用数据类型 开发语言 软件下载路径 参考文献

CNVkit WGS/WES Python

cnvnator WGS C++ CNVnator

canvas WGS C# Canvas

gatk-cnvcaller WGS/WES Java

cn.MOPS WES R

ERDS WGS Perl ERDS

cnv-seq WGS Perl CNVseq

Increment_Ratio_of_Coverage WGS Perl CNVseq

GWCNV WGS

GWCNV

CNVPanelizer WES R CNVPanelizer

DECoN WES R DECoN Pubmed

CONTRA WES

CONTRA

Atlas-CNV WES R Atlas-CNV

panelcn.mops Panel R panelcn.mops

ximmer

DeviCNV WES Python DeviCNV

Genome STRiP WES

Genome STRiP

XHMM

ExomeCNV WES

ExomeCNV

ExomeCopy WES

ExomeCopy

ExomeDepth WES

ExomeDepth

CoNIFER WES

CoNIFER

cnvOffSeq WES

cnvOffSeq

ClinCNV WES/WGS

ClinCNV

HoneyBADGER SingleCell

aneufinder SingleCell

CNVetti SingleCell Rust

PennCNV SNParray C PennCNV

持续更新中……


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