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罕见又可怕的大疱性表皮松解症 神奇凝胶带来了治疗的希望

大疱性表皮松解症 (EB) 是一种相当罕见的遗传性疾病。患者的皮肤非常脆弱，就像蝴蝶的翅膀一样。通常的握手和拥抱就足以造成致命后果。有些携带致病的基因的人年纪大了才发病，有些则出生后就显出症状。后者很少能活过2岁。患有EB的儿童也被称为蝴蝶儿童。(我第一次听说这种疾病，是小时候在电视上看Discovery频道的关于罕见疾病的纪录片。那时候，在世“最长寿”的先天EB患者是一个不到20岁的男孩……他也是最出名的蝴蝶男孩。)

现在，一种令人难以置信的凝胶可以帮助闭合与称为大疱性表皮松解症 (EB) 的罕见皮肤病相关的起泡伤口。

如果仅出现轻微EB症状，那病情会随着年龄的增长而改善，但严重的则无法治愈。

干细胞治疗已被证明对一些所谓的“蝴蝶儿童”有效，但这种侵入性技术需要皮肤移植，费用昂贵，需要麻醉和住院治疗。

斯坦福大学的研究人员现在想出了一种更便宜、更容易的治疗方法，可以为许多受这种疾病的人带来缓解。

外用凝胶可以在常规伤口敷料期间使用，并含有直接扩散到皮肤上的治疗基因。该疗法通过替换编码 VI​​I 型胶原蛋白 (C7) 的基因起作用，该蛋白是隐性营养不良性大疱性表皮松解症 (RDEB) 患者中缺失的一种蛋白质。

这种特殊的胶原蛋白锚定了人体皮肤的基础结构，将真皮和表皮固定在一起。

如果没有 C7，RDEB 患者一生都在应对疼痛的水泡、疤痕，有时甚至是皮肤癌。

凝胶治疗不是将新皮肤移植到这些患者身上，而是将转基因成纤维细胞直接“注射”到皮肤中，它是通过唇疱疹病毒、单纯疱疹 1 型 (HSV-1) 来实现的。

HSV-1 能够感染皮肤细胞并且可以逃避我们的免疫系统。在对病毒进行基因工程使其无法复制并传播到身体的其他部位后，研究人员使用 HSV-1 将两种编码 C7 的基因变体携带到皮肤中。

一旦进入皮肤，临床试验表明，局部治疗可促进皮肤完整性和强健的 C7 表达。

作者在一项新研究中写道：“总之，我们在这里展示了一种新颖的、易于管理且易于使用的基因疗法，能够通过直接重复应用于患者皮肤伤口来逆转遗传疾病。”

如果在伤口过程中及早使用，凝胶有可能阻止进一步的皮肤撕裂和疤痕，从而降低皮肤癌发展的风险并延长患者的生命。

其他研究人员也试图制造类似的凝胶，但这是第一个通过严格的临床测试并获得成功的凝胶。

当应用于 9 名 6 岁以上 RDEB 患者的伤口时，凝胶在随机、安慰剂对照试验中表现出明显的效果。

三个月加三剂后，所有接受凝胶的伤口都愈合并闭合了。几周后，伤口仍然闭合。

与此同时，安慰剂治疗的伤口愈合，然后在恶性和痛苦的循环中重新起泡。

试验中只有两个伤口在使用凝胶三个月后没有完全愈合。一个伤口已经困扰患者大约五年，但在第二个三个月的治疗周期后，病变闭合并保持愈合八个月。

在凝胶的帮助下，另一个持续了四年并覆盖了患者大部分身体一侧的伤口愈合了 70%。

所有患者的活组织检查显示，这种凝胶早在试验开始的第 9 天就引发胶原蛋白的产生。

更好的是，这种药膏没有引发严重的不良副作用，而且对所有年龄组和性别都同样有效。

“伤口愈合得很快，但更重要的是，它们保持闭合状态，”斯坦福大学的皮肤科医生 Peter Marinkovich 说。

“这种疗法可以强化皮肤，打破大疱性表皮松解症患者所经历的伤口打开和闭合的痛苦和破坏性循环。”

III 期临床试验已经完成，虽然结果尚未正式公布，但资助该研究的公司 Krystal Biotech 已经分享了一些初步结果。

在参加试验的所有 31 名患者中，用凝胶治疗六个月的伤口中有 67% 显示完全愈合。在同一时间范围内，安慰剂仅治愈了 22% 的伤口。

“我们发现重复使用凝胶没有问题，患者及其家属对结果非常满意。”Marinkovich 说。

“我很高兴，如果食品和药物管理局批准临床使用，我们将能够接触到更多患有这种毁灭性疾病的患者。”

该研究发表在《自然医学》上。

https://www.sciencealert.com/amazing-dna-containing-gel-could-heal-skin-as-delicate-as-butterfly-wings

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